Atrophie musculaire spinale - SMA

définition

L'atrophie musculaire spinale (SMA) devient le maladies nerveuses du système nerveux central (Cerveau et moelle épinière) et est héritable.
Au cours de son évolution, les cellules nerveuses et les muscles qu'elles innervent sont endommagés. La maladie est un peu rare et montre un grande variabilité. Elle peut survenir au cours des premiers mois de la vie ainsi qu'à l'âge adulte.

En gros, il y en a un avec la maladie Affaiblissement et régression des muscles, c'est pourquoi la maladie est communément appelée "dystrophie musculaire"dénommé.

former

Fondamentalement sont deux formes à distinguer, à savoir le atrophie musculaire non proximale et le atrophies musculaires proximales.

Dans le cas d'atrophies musculaires proximales, la maladie débute au près de la coque (proximal) Groupes musculaires, par exemple au niveau de la cuisse et des muscles pelviens et de la hanche.

le Les atrophies musculaires non proximales sont très rares et affectent généralement au départ les muscles des pieds et des mains ou les muscles des épaules et du bas des jambes. De plus, certaines formes rares sont connues, associées à diverses restrictions fonctionnelles.

Types d'atrophie musculaire spinale

le atrophies musculaires proximales peut être dans 4 types différents subdiviser. Celles-ci diffèrent en termes d'apparition de la maladie, d'apprentissage des compétences musculaires et d'espérance de vie possible.

Type I (Werdnig - Hoffmann = SMA infantile aigu)

Le type I du SMA est Début la maladie généralement avant l'âge de 6 mois. Par exemple, les enfants de Type I ne peuvent pas tenir la tête seuls. L'assise libre ne peut jamais être apprise et le Tod survient dans les premiers mois de la vie une. Les raisons de la mort rapide peuvent être des infections ou une paralysie des muscles respiratoires.
Symptômes caractéristiques sont faiblesse musculaire prononcée, réflexes musculaires manquants ou diminués et contractions musculairesn. Le patient atteint a de bonnes capacités mentales.

Type II = type intermédiaire = SMA infantile chronique

L'apparition de la maladie est de type II dans les 18 premiers mois de la vie. La fonte musculaire progresse ici plus lentement que dans le type I. L'assise libre s'apprend, la marche libre n'est pas possible.

Il n'est pas rare que les muscles soient considérablement raccourcis (Contractures) ainsi que des modifications de la forme de la colonne vertébrale (par ex. La scoliose). UNE Survivre à l'âge adulte est en effet possible, mais doit être avec un diminution de l'espérance de vie être attendu.

Type III = Kugelberg –Welander = SMA juvénile

C'est là que la maladie commence souvent après l'âge de 2 ans. Le type III montre un cours nettement plus doux. Au début il y a avant tout un Mauvaise démarche et un Diminution des réflexes musculaires observer. L'espérance de vie n'est que légèrement réduite.

Type IV = SMA adulte

Début du type IV à partir de 30 ans et ici le Acquérir la capacité de marcher. L'évolution et la progression de la maladie sont très variables et peuvent affecter différents groupes musculaires. L'espérance de vie doit être considérée comme normale.

causes

La principale cause de SMA est une dommages progressifs et destruction de cellules nerveuses spécifiques de la moelle épinière (Motoneurones). Ceux-ci sont responsables du contrôle et de la régulation des muscles. Ainsi peut Les impulsions du cerveau ne sont plus transmises aux muscles correspondants devenir.
Ce conduit à un affaiblissement et une régression (atrophie) des muscles affectés.
La raison de la destruction des cellules nerveuses réside dans le changement (mutation) d'un gène important (gène SMN) dans le génome (ADN). Dans des circonstances normales, ce gène produit des protéines spécifiques censées protéger les cellules nerveuses des dommages.

L'atrophie musculaire spinale est-elle héréditaire?

Car l'hérédité de la maladie est crucial, si le gène modifié est sur les deux porteurs héréditaires (Les chromosomes) est présente ou si la seule présence sur l'un des deux porteurs héréditaires est suffisante pour transmettre la maladie à la progéniture. De nombreuses personnes portent un gène défectueux, mais ne sont pas elles-mêmes affectées par la maladie. Le défaut génétique est compensé par une seconde copie de gène intacte sur les porteurs héréditaires. La maladie n'apparaît que lorsqu'un enfant reçoit le gène modifié des deux parents.

Symptômes concomitants

En plus de l'affaiblissement et de la dégradation des muscles, la paralysie (Parésie), une diminution de la tension musculaire et une diminution de la force musculaire font partie des symptômes associés. Si les nerfs de la région de la tête (nerfs crâniens) sont également affectés, cela entraîne une altération de la mastication, de la déglutition et de la parole.
Des fasciculations, c'est-à-dire des contractions involontaires des muscles, peuvent également survenir.
Dans le même temps, des douleurs peuvent survenir dans les groupes musculaires affectés.
Si les muscles respiratoires sont endommagés, l'essoufflement apparaît comme un symptôme d'accompagnement. Les problèmes de vue ou d'audition et une diminution des capacités mentales ne sont généralement pas observés.

Les patients atteints présentent de graves restrictions de mouvement en raison de l'affaiblissement des muscles des jambes, du tronc et des bras. Les modifications de la forme de la colonne vertébrale entraînent également une mobilité réduite.

Vous pouvez en savoir plus sur les autres causes de ceci ici Des contractions musculaires sur tout le corps

diagnostic

Il y a d'abord le minutieux examen physique et neurologique du patient au premier plan. Divers tests doivent être effectués pour déterminer la force musculaire, en prêtant attention à la régression de certains groupes musculaires et aux modifications des réflexes musculaires. Divers examens sont disponibles pour étayer le diagnostic.

La fonction des cellules nerveuses peut être contrôlée par un Mesure de la vitesse de conduction nerveuse être vérifié. le Détermination de l'activité musculaire électrique peut fournir des informations sur l'état d'excitation des muscles. Un test sanguin spécifique peut être utilisé pour détecter des changements génétiques dans la constitution génétique. Les réflexes musculaires peuvent être déclenchés et contrôlés en stimulant les muscles respectifs. A cet effet, un marteau réflexe est utilisé pour taper légèrement sur des tendons spéciaux, par exemple dans la zone inférieure de la rotule.

Traitement / thérapie

Le traitement de l'atrophie musculaire spinale est très difficile et complexe, il y en a un traitement causal impossible est. Par conséquent, l'accent est principalement mis sur un Amélioration et maintien des capacités musculaires antérieures. Si la douleur survient, elle doit être atténuée et éventuellement d'une manière spéciale Thérapie de la douleur être traité.

Le plus grand succès du traitement est obtenu grâce à un Combinaison de traitements dans un large éventail de disciplines. Ceux-ci incluent le thérapie physique, les Orthophonie et le Thérapie de la douleur. Grâce à la physiothérapie, les muscles peuvent être renforcés grâce à des exercices spécifiques et à l'utilisation d'appareils de stimulation nerveuse et musculaire. En même temps, l'objectif est d'améliorer l'endurance. L'orthophonie encourage les enfants à apprendre à parler, mais les adultes bénéficient également d'exercices d'orthophonie. L'utilisation ciblée des muscles respiratoires ainsi que des muscles à mâcher et à avaler est également entraînée.

Le traitement de la douleur doit être effectué comme une forme de thérapie d'accompagnement. Pour les douleurs très intenses peut un Un traitement médicamenteux peut être nécessaire. De plus, des exercices spéciaux de respiration et de relaxation sont enseignés et peuvent être utilisés en cas de douleur. Toutes les formes de traitement ou thérapies doivent effectué régulièrement et systématiquement devenir.

Les opérations, en particulier dans la zone de la colonne vertébrale, peuvent être utiles pour améliorer la mobilité. À Un accompagnement au quotidien des aides telles que chaussures orthopédiques, aides à la marche et à la position debout, coques de siège, fauteuils roulants ou monte-escaliers peuvent être utilisées.

Si vous avez des difficultés à respirer peut être nocturne Ventilation être utilisé à l'aide de masques faciaux (masques respiratoires). Quelles aides sont utiles pour le patient doit être Consultation avec les médecins et thérapeutes traitants être décidé.

prévoir

L'atrophie musculaire spinale est non curable. Le pronostic dépend du type de maladie. L'évolution de la maladie peut être ralentie et la qualité de vie améliorée grâce à différentes formes de traitement. Il n'existe actuellement aucun médicament efficace, mais le traitement médicamenteux fait toujours l'objet de recherches médicales.

Espérance de vie

L'espérance de vie dépend de la gravité, de l'évolution et du type de maladie. Plus la maladie survient tard, plus l'espérance de vie est élevée. Avec un cours doux, la vie jusqu'à l'âge adulte peut être atteinte. Pour maintenir la mobilité, un entraînement régulier et constant des muscles et du corps.