Trisomie 13 chez l'enfant à naître

Définition - qu'est-ce que la trisomie 13 chez l'enfant à naître?

La trisomie 13, également connue sous le nom de syndrome de Patau, est une modification des chromosomes dans lesquels le chromosome 13 est présent trois fois au lieu de deux. La maladie est associée à des malformations de plusieurs organes internes et peut dans de nombreux cas être diagnostiquée avant la naissance. Les enfants nés avec la trisomie 13 vivent rarement plus de six mois. La trisomie 13 survient chez environ 1 enfant sur 10 000.

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les causes

Dans la grande majorité des cas, la cause de la trisomie 13 est un défaut dans les ovules ou les spermatozoïdes. Ces cellules ont normalement un demi-chromosome composé de 23 chromosomes. Lors de la fécondation ultérieure, l'union de l'ovule et du sperme crée alors une cellule avec tout un ensemble de chromosomes, c'est-à-dire 46 chromosomes.

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Dans la trisomie 13, il y a une erreur dans la séparation des chromosomes dans l'ovule ou les spermatozoïdes, de sorte que le chromosome 13 est présent deux fois. En conséquence, après la fécondation, le chromosome 13 est présent en triple. On parle de trisomie.

Une cause exacte de cette erreur dans la distribution des chromosomes n'a pas encore été établie. Un facteur de risque possible est l'âge plus avancé de la mère au moment de la fécondation.

Diagnostic avant la naissance

Dans la plupart des cas, la trisomie 13 peut être diagnostiquée avant la naissance dans le cadre des soins prénatals. Lors de l'examen échographique, la mesure dite du pli du cou est réalisée en standard. Le pli dans le cou est une accumulation de liquide sous la peau dans la région du cou chez l'enfant à naître. À partir d'une épaisseur d'environ 3 mm, on parle d'épaississement. Un pli épaissi dans le cou peut indiquer un certain nombre de maladies telles que la trisomie 21, 18 et 13.
Si cet examen est perceptible, une série d'examens complémentaires suit. Cela comprend un test de liquide amniotique et un prélèvement du placenta. Des cellules enfants peuvent être obtenues à partir de ces échantillons pour l'analyse chromosomique. L'analyse chromosomique montre si une trisomie est présente ou non.

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En plus des méthodes d'examen invasives mentionnées ci-dessus, qui comportent toujours un risque de fausse couche, il existe également des tests sanguins non invasifs tels que le test Harmony pour détecter une trisomie.

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Symptômes concomitants

Étant donné que la mesure du pli du cou est généralement effectuée entre la 10e et la 14e semaine de grossesse, il n'y a généralement aucun symptôme ou signe que la femme enceinte pourrait remarquer avant le diagnostic.
Si la trisomie 13 n'est pas détectée, les symptômes n'apparaissent qu'après la naissance en raison de la malformation des organes internes, du système squelettique et du système nerveux central.

Traitement / thérapie

Il n'y a pas de traitement pour la trisomie 13 avant la naissance. Après la naissance, il existe un certain nombre d'options pour assurer les meilleurs soins possibles à l'enfant. Même ainsi, le pronostic pour un enfant atteint de trisomie 13 est très mauvais.

Prévision / durée

Le pronostic pour un enfant atteint de trisomie 13 est mauvais. La majorité des enfants meurent in utero et une autre proportion meurt au cours du premier mois de vie. Seule une très faible proportion d'enfants vivent plus de six mois malgré le traitement.