Sclérose latérale amyotrophique (SLA)

Synonymes

Maladie de Charcot; la sclérose latérale amyotrophique; la sclérose latérale myatrophique; Syndrome de Lou Gehrig;
angl.: maladie des motoneurones; abk.: ALS

définition

le La sclérose latérale amyotrophique est une maladie dégénérative progressive du Musculature contrôler les cellules nerveuses (Motoneurones), ce qui peut entraîner une paralysie spastique ou flasque dans toute la zone du corps. Par les personnes impliquées dans le cours Respirer et avaler les muscles Après des années de progression de la maladie de la sclérose latérale amotrophique, les patients meurent généralement d'un Infection pulmonaire ou sur Manque d'oxygène.

la fréquence

La fréquence de la sclérose latérale amyotrophique est relativement rare. Pour 100 000 habitants en Allemagne, il y a environ 3 à 8 nouveaux cas par an. Les hommes sont autour 50% plus souvent que les femmes et la période de maladie la plus courante se situe entre 50 et 70 ans. Les débuts antérieurs sont rarement observés.

l'histoire

Du Neurologue français Jean-Marie Charcot (1825-1893) a été le premier à décrire le tableau de la sclérose latérale amyotrophique, ainsi que de nombreuses autres maladies neurologiques, dans la seconde moitié du XIXe siècle. De nombreux signes individuels de maladie portent son nom de famille, tout comme la sclérose latérale amyotrophique comme Maladie de Charcot peut être désigné.
La maladie est devenue connue au 20e siècle principalement grâce au succès et au succès Joueur de baseball Lou Gehrig (1903-1941) qui a dû mettre fin à sa carrière en 1938 en raison d'une faiblesse musculaire incertaine et qui a été diagnostiqué avec la maladie l'année suivante. Après lui, la sclérose latérale amyotrophique est également devenue Syndrome de Lou Gehrig appelé. Un autre patient SLA populaire est Stephen Hawking, dans laquelle la maladie atypique a déjà éclaté dans sa jeunesse et est plus bénigne dans son évolution que chez la majorité des patients.

causes

La cause exacte de la disparition progressive des motoneurones n'est pas connue (La sclérose latérale amyotrophique). Le stress oxydatif pour les cellules nerveuses a été discuté comme un déclencheur possible, puisque près de 10% des personnes touchées ont une mutation génétique dans une enzyme qui protège contre le stress oxydatif (Superoxyde dismutase; SOD-1) peut être trouvé. Cela était soutenu par un risque légèrement accru de maladie Les fumeurs, dont le corps est de plus en plus exposé au stress oxydatif, il a été constaté que la fonctionnalité de l'enzyme n'a pas d'influence sur la maladie, mais la structure spatiale défectueuse de l'enzyme, qui favorise le collage de nombreuses enzymes de ce type. Cette formation d'agrégats perturbe les fonctions cellulaires des cellules nerveuses affectées et le mécanisme de la maladie est similaire à celui du encéphalopathie spongiforme bovine (ESB) ou le La maladie d'Alzheimer. On ne sait pas encore pourquoi seuls les motoneurones sont affectés. Entre autres, d'autres localisations géniques sont connues pour une forme familiale rare de sclérose latérale amyotrophique, dont la mutation est associée à une survenue accrue de la maladie.

Symptômes

Deux cellules nerveuses motrices sont reliées l'une derrière l'autre pour stimuler les muscles. La première Neurone moteur provient du cerveau et est commuté sur le deuxième motoneurone de la moelle épinière au niveau où il se connecte à un nerf périphérique afin d'atteindre le muscle correspondant. Si le deuxième motoneurone (nerf périphérique) est endommagé, il se développera paralysie flasque, tandis que si le premier motoneurone (cerveau / moelle épinière) est endommagé, un spasticité entrée. Étant donné que les deux motoneurones sont affectés, la survenue fréquente de paralysie flasque et spastique est typique de la sclérose latérale amyotrophique, qui commence si insidieusement que la déficience du patient est initialement "Maladresse" être renvoyé. De Troubles de la marche ou Problèmes de préhension main en raison du relâchement ou de la raideur de la musculature, jusqu'à et y compris la difficulté à tenir le tronc et plus tard respiration difficile diverses restrictions sont à prévoir. Les déficits commencent généralement aux extrémités et les muscles du tronc et du bulbe ne sont impliqués que dans l'évolution ultérieure de la maladie (Avaler et parler des muscles), cependant, chez environ un patient sur trois, la maladie commence par une forme bulbaire avec des troubles de la déglutition et de la parole, entraînant une langage grumeleux et conduit à une augmentation de la déglutition. Le trouble de la parole peut rendre nécessaire des aides à la communication telles que des tableaux alphabétiques, des tableaux d'écriture ou similaires pour que le patient puisse se faire comprendre. De plus, une régression des muscles flasques paralysés est un symptôme typique que l'on peut facilement observer dans la main en raison de sa perte de forme, mais qui se produit également ailleurs sur le corps. Jamais concerné ce sont les muscles des yeux.

Quels sont les premiers symptômes / premiers symptômes?

Il est caractéristique des premiers symptômes de la sclérose latérale amyotrophique que, comme l'évolution réelle de la maladie, ils peuvent prendre des formes très différentes. Cependant, les premiers symptômes sont souvent très peu spécifiques et n'attirent souvent pas l'attention des personnes touchées. Cela conduit souvent à des trébuchements ou à des problèmes de tenue des choses qui sont généralement considérés comme de la maladresse par le patient. Au fil du temps, cependant, ces conditions augmentent généralement et lentement les premiers symptômes indolores de paralysie sont remarqués dans les bras ou les jambes.
L'apparition dite bulbaire doit être distinguée de ce type de règle. Cela affecte d'abord les cellules nerveuses du tronc cérébral responsables de la déglutition ou de la production de la parole. Les premiers symptômes sont un trouble de la déglutition naissant ou des troubles de la parole. Cependant, cette forme est très rare.

picotement

L'une des caractéristiques les plus importantes de la sclérose latérale amyotrophique est que la paralysie progressive se produit sans douleur ni sensations anormales. Il est donc plutôt atypique pour les personnes touchées de signaler une sensation de picotement prononcée ou d'autres formes d'inconfort comme des démangeaisons.

Trouble de la parole

La survenue de troubles de la parole est très typique de l'évolution bulbaire de la sclérose latérale amyotrophique (SLA). Il est caractéristique de cela qu'elle commence dans la région du tronc cérébral. La dégénérescence des cellules nerveuses motrices peut entraîner des troubles de la parole et de la déglutition. Par conséquent, les symptômes mentionnés sont au début des symptômes du cours.
Il faut en distinguer l'évolution la plus courante dans laquelle les premiers symptômes affectent les jambes et / ou les bras. Avec cette forme de cours, la maladie ne se propage au tronc cérébral qu'après un certain temps en raison de l'évolution continue, après des symptômes déjà existants dans les extrémités, et donc des troubles de la déglutition et de la parole.

Douleur

Il est caractéristique de la SLA que la paralysie croissante soit décrite par la plupart des patients comme indolore, car la destruction isolée des cellules nerveuses motrices de la moelle épinière ne déclenche aucun stimulus de la douleur. Malgré ce fait, certains patients signalent une douleur intense, qui augmente à mesure que la maladie progresse. La raison exacte n’a pas encore été clarifiée. Certains patients peuvent développer de graves maux de tête en raison d'un manque d'oxygène dû à une paralysie des muscles respiratoires.

cours

L'évolution exacte de la maladie est généralement très difficile à prévoir et peut prendre de nombreuses formes différentes. Fondamentalement, les symptômes de la sclérose latérale amyotrophique sont continuellement progressifs et donc, une fois que les symptômes de paralysie sont apparus, ils ne peuvent plus disparaître.
Les premiers symptômes sont généralement la première gêne, comme trébucher ou avoir du mal à tenir les choses. Après un certain temps, les premiers symptômes de paralysie commencent dans les bras et / ou les jambes. Dans certains cas, ceux-ci peuvent être accompagnés de symptômes spastiques, c'est-à-dire une augmentation de la tension musculaire. À l'exception du cœur, des muscles oculaires et des muscles du sphincter de la vessie et de l'intestin, toutes les parties musculaires peuvent être touchées.
La SLA étant un processus continu, de plus en plus de groupes musculaires sont touchés par la paralysie. En fin de compte, les muscles respiratoires, en particulier le diaphragme, ce qui peut provoquer un essoufflement. À la fin du cours, dans presque tous les cas, il y a une paraplégie complète (tétraplégie). En général, l'espérance de vie moyenne est considérablement réduite à 3 ans.

Âge typique au début de la maladie

La plupart des patients reçoivent un diagnostic de SLA entre 50 et 70 ans. L'âge maximum moyen est de 58 ans. La maladie survient rarement chez les patients plus jeunes âgés de 25 à 35 ans. L'exemple le plus connu d'un tel cas est Steven Hawking, qui a montré les premiers symptômes de la SLA à l'âge de 21 ans.

diagnostic

Le patient conduit généralement le patient chez le médecin Perte de force dans leurs extrémités ou ça Observer les fasciculations musculairesqui se produisent classiquement après avoir manipulé un muscle pour sa contraction ondulante plutôt lente. Surtout Fasciculations de la langue sont typiques de la sclérose latérale amyotrophique. En regardant le corps, le patient et le médecin peuvent déterminer la fonte musculaire, ce qui confirme désormais la suspicion de maladie. Un simple test réflexe peut prouver la présence simultanée d'une parésie flasque et spastique (paralysie), avec laquelle le diagnostic de sclérose latérale amyotrophique est déjà posé. Le classique Trias diagnostiques lit: Atrophie musculaire spinale, paralysie bulbaire et paralysie spasmodiquequi peut ensuite être déterminée par électromyographie (Mesure de l'activité musculaire électrique) et électroneurographique (Mesure de l'activité nerveuse électrique) La recherche est confirmée. De plus, les patients SLA peuvent éprouver des réactions émotionnelles incontrôlées sous la forme de pleurer, Rire ou bâillement sont observés (labilité affective), ce qui peut parfois être provoqué dans la conversation en déclenchant le contenu de manière appropriée. En fin de compte, après la mort, les neurones des zones motrices Cerveau, Voie dans la moelle épinière et trouvé dans les cornes antérieures de la moelle épinière (sclérose latérale amyotrophique).

valeurs sanguines

Les tests de laboratoire effectués lors du diagnostic de la sclérose latérale amyotrophique visent principalement à exclure d'autres maladies pouvant déclencher des symptômes similaires. Ceux-ci incluent les maladies musculaires et les changements thyroïdiens.
En règle générale, une formule sanguine normale, des électrolytes, de la créatinine kinase (valeur rénale), des valeurs thyroïdiennes et des anticorps antinucléaires (contre les antigènes dans le noyau cellulaire) sont déterminés. En présence de SLA, il ne faut pas s'attendre à ce que ces valeurs présentent des fluctuations importantes, mais qu'elles se situent dans la plage normale. Parfois, il peut être nécessaire d'effectuer des diagnostics supplémentaires sous la forme de biopsies musculaires ou de ponctions lombaires.

IRM de la tête

Si une sclérose latérale amyotrophique est suspectée, une IRM de la tête est également réalisée chez la plupart des patients dans le cadre du diagnostic. Cela sert principalement à exclure d'autres maladies du système nerveux qui peuvent être associées à des symptômes similaires. Celles-ci incluent, par exemple, l'encéphalopathie (lésion cérébrale) ou l'inflammation du cerveau (encéphalite), dont les caractéristiques typiques peuvent être clairement visibles à l'IRM. Dans la plupart des cas, ALS ne s'accompagne d'aucun changement d'image.

En savoir plus sur le sujet sur: IRM de la tête

thérapie

Un remède le la sclérose latérale amyotrophique n'est pas encore possible, mais diverses approches thérapeutiques ralentissent le processus ou servent à améliorer la qualité de vie. Il est important d'informer le patient à un stade précoce afin d'obtenir un succès de traitement correspondant avec son consentement et une coopération active dans le sens d'une progression plus lente de la maladie et d'une durée de vie accrue. En termes de médicaments, le Antagoniste du glutamate riluzole utilisé, qui neutralise la destruction des cellules nerveuses dans la sclérose latérale amyotrophique. physiothérapie et Ergothérapie visent à entraîner et à maintenir les compétences motrices pratiques et autres du patient au quotidien ou à identifier des stratégies de mouvement alternatives. L'accent est mis ici sur le maintien d'une mécanique respiratoire efficace le plus longtemps possible. Il y a aussi soutien orthophonique le reçu et Formation à la parole et à la déglutition, dont ce dernier est particulièrement important pour la protection des poumon C'est parce que les troubles progressifs de la déglutition conduisent tôt ou tard à une pneumonie et à son issue fatale. Des médicaments sont également utilisés ici pour dissoudre plus facilement les sécrétions dans les voies respiratoires et pour faciliter leur élimination, ainsi que des substances qui limitent la production de salive, car cela réduit le risque d'ingestion. Spasmes musculaires, leur spasticité et la douleur qui en résulte doivent être avec Suppléments de calcium et Analgésiques être soulagé. Avec de plus en plus touché Muscles respiratoires il y a la possibilité d'un ventilation mécaniquecela peut également être fait à la maison. Avec lui, cependant, le risque d'infections des voies respiratoires et des poumons augmente, c'est pourquoi avec Les antibiotiques Si une infection est suspectée, un traitement approprié doit être instauré rapidement. Outre la ventilation mécanique à domicile, la plus grande crainte chez les patients est la Mort par suffocation, c'est pourquoi les opiacés sont utilisés dans la dernière phase de la maladie pour réduire l'anxiété et la pulsion respiratoire. Cela fait partie de la thérapie palliative qui accompagne les mourants et peut être combinée avec des médicaments psychotropes pour lutter contre l'anxiété. En raison du stress psychologique causé par le pronostic de la maladie, les soins psychosociaux sont également une composante importante du traitement qui, en combinaison avec des groupes d'entraide, profite non seulement au patient, mais également à ses proches. Les médicaments psychiatriques peuvent également être utiles ici, s'il y a lieu dépressions ou pour atténuer les réactions émotionnelles incontrôlées telles que les rires et les pleurs (sclérose latérale amyotrophique).

prévoir

Outre les éventuels symptômes déjà mentionnés ci-dessus, qui s'aggravent progressivement, dans les formes habituelles de sclérose latérale amyotrophique, trois à cinq ans après la première apparition, on peut s'attendre à une capacité respiratoire insuffisante, pouvant entraîner la mort soit par pneumonie soit par asphyxie.

Durée de la maladie

La sclérose latérale amyotrophique est une maladie dégénérative chronique qui évolue continuellement. Elle survient dans la plupart des cas chez des patients entre 60 et 70 ans et a un pronostic extrêmement mauvais avec une espérance de vie moyenne de 3 ans. Quand exactement les premiers symptômes apparaîtront et dans quelle mesure ne peut être prédit. Un traitement curatif de la maladie n'est actuellement pas possible. Ainsi, la durée de la maladie est difficile à prévoir et peut varier considérablement d'un individu à l'autre.

Y a-t-il un remède en vue?

Le traitement de la sclérose latérale amyotrophique se limite actuellement à soulager les symptômes. Une thérapie qui poursuit une approche curative (curative) n'existe pas encore en l'état actuel de la recherche. Cependant, il existe maintenant certaines approches de ce à quoi une telle thérapie pourrait ressembler. La SLA est déclenchée par la destruction des soi-disant neurones moteurs alpha de notre moelle épinière et du tronc cérébral. La tâche de ces cellules nerveuses est de transmettre les informations du cerveau au muscle. Si ces cellules nerveuses coulent, plus aucune commande de mouvement ne peut être transmise du cerveau aux muscles et une paralysie se produit. La recherche se concentre désormais sur la promotion de la nouvelle croissance de ces cellules nerveuses, qui pourraient alors remplacer les cellules détruites et ainsi transmettre l'information serait à nouveau possible.Cependant, ces approches sont encore trop tôt pour pouvoir se prononcer sur leur efficacité.

Espérance de vie

L'espérance de vie moyenne des patients atteints de sclérose latérale amyotrophique est fortement réduite. Après le diagnostic, une durée de survie de 3 ans est supposée. Cependant, une personne sur dix touchée survit plus de cinq ans. Seulement cinq pour cent des personnes touchées vivent plus de dix ans après le diagnostic. L'exemple le plus célèbre d'une espérance de vie bien supérieure à la moyenne est Steven Hawking.

Hérédité / maladie héréditaire

La mesure dans laquelle la sclérose latérale amyotrophique est une maladie héréditaire est très controversée en science. On peut voir que presque tous les patients atteints de SLA présentent des changements génétiques similaires. Dans la plupart des cas, différents gènes (TARDP, C9ORF72, ...) sont affectés, ce qui provoque une accumulation pathologique de certaines protéines, ce qui, il est discuté, conduisent à la destruction de ces cellules nerveuses. Cependant, on ne sait pas pourquoi ce processus n'a qu'un effet spécifique sur les neurones moteurs alpha de la moelle épinière et du tronc cérébral.

Défi du seau de glace

Derrière le terme «Ice Bucket Challenge» se cache une campagne de financement lancée en 2014, dont le début exact est inconnu. Le but était de collecter autant d'argent que possible qui a été donné à la recherche et à la thérapie pour la SLA. Le défi exact était que vous deviez verser un seau d'eau glacée sur votre tête, puis donner 10 € à cet effet. Désormais, vous déterminez également les amis à qui vous confiez ce défi. La campagne de dons s'est répandue dans le monde entier et a permis de collecter un total d'environ 42 millions d'euros pour la recherche sur la SLA.